Hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie caractérisée par une accumulation excessive de fer dans l'organisme. Normalement, l'organisme régule l'absorption du fer provenant de l'alimentation, mais en cas d'hémochromatose, l'absorption est excessive, ce qui entraîne une accumulation de fer dans des organes tels que le foie, le cœur et les articulations. Cette accumulation peut entraîner des problèmes graves tels que des lésions hépatiques, des troubles cardiaques, des douleurs articulaires et un affaiblissement général de l'organisme.

L'hémochromatose est souvent une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'elle se transmet au sein des familles. Elle est généralement causée par une anomalie génétique qui entraîne une absorption excessive de fer par l’organisme. C’est pourquoi il est important que les membres de la famille, tels que les parents, les frères, les sœurs ou les enfants d’une personne atteinte d’hémochromatose, se soumettent à un dépistage afin de garantir un diagnostic et un traitement précoces.

Outre la forme héréditaire, l'hémochromatose peut également survenir à la suite d'autres affections, telles que l'anémie ou une maladie hépatique chronique. Cette forme est appelée « hémochromatose secondaire » et n'est pas héréditaire. Bien que l’hémochromatose secondaire ait le même effet sur les réserves de fer dans l’organisme, sa cause ne réside pas dans une mutation génétique.

Les informations suivantes portent sur la forme héréditaire de l'hémochromatose. Un diagnostic et un traitement précoces, tels que des saignées régulières (prélèvements sanguins), sont essentiels pour réduire l'accumulation de fer dans l'organisme et prévenir toute atteinte supplémentaire des organes.

En général, l'hémochromatose ne présente aucun symptôme. Si des symptômes apparaissent néanmoins, il s'agit souvent des suivants :

• Fatigue
• Avoir du mal à tenir sur ses jambes
• Douleurs articulaires, notamment au niveau des genoux, des hanches, des épaules, de la nuque, etc.
• La peau prend une teinte plus foncée en raison de l'accumulation de fer

Complications

Si l'hémochromatose n'est pas traitée, elle peut entraîner les complications suivantes :

• Lésions hépatiques : celles-ci peuvent entraîner une cirrhose et un cancer du foie
• Troubles du rythme cardiaque et insuffisance cardiaque
• Problèmes thyroïdiens
• Hyperglycémie (diabète sucré) due à une accumulation de fer dans le pancréas
• Chez les hommes : difficulté à obtenir une érection
• Chez les femmes : les règles ne surviennent pas ou sont irrégulières

L'hémochromatose est une maladie héréditaire. Un enfant ne peut être atteint d'hémochromatose que si ses deux parents sont porteurs ou atteints de cette maladie. Un porteur est une personne qui possède le gène responsable de la maladie, mais qui n'en est pas elle-même atteinte.

Dès la naissance, l'organisme absorbe en permanence davantage de fer provenant de l'alimentation que ce dont il a besoin. Les symptômes n'apparaissent toutefois qu'à l'âge adulte. Cela s'explique par le fait que, pendant la croissance, l'organisme a justement besoin de cet excès de fer.

Analyse sanguine

Saturation de la transferrine - ferritine

Le diagnostic de l'hémochromatose peut être posé à l'aide d'une analyse sanguine. Votre médecin peut demander au laboratoire de mesurer la saturation en fer (saturation de la transferrine) dans votre sang. Chez les patients atteints d’hémochromatose, on observe systématiquement une saturation élevée en fer (> 45 %). Par ailleurs, le taux de ferritine est également mesuré. En cas d’excès de fer dans l’organisme, les cellules produisent davantage de ferritine. La ferritine est une protéine qui assure le stockage sûr du fer dans les cellules de l’organisme.

Analyse ADN

Si votre taux de fer dans le sang est trop élevé, un test sanguin spécifique peut être prescrit afin de déterminer s'il s'agit d'une hémochromatose héréditaire. Il s'agit d'un test ADN réalisé à partir d'un échantillon sanguin. Ce test ADN est un dépistage génétique visant à identifier le gène responsable de l'hémochromatose.

Autres analyses sanguines

D'autres paramètres sanguins peuvent également présenter des anomalies chez les patients atteints d'hémochromatose :

• Les tests hépatiques peuvent présenter des anomalies (AST, ALT, gamma-GT, phosphatase alcaline)
• Taux de glycémie anormal (glucose, HbA1c)
• Valeurs anormales de la thyroïde (TSH)

Formation d'images

IRM du foie

On procède parfois à une IRM afin de visualiser l'accumulation de fer dans le foie.

Lors d'une IRM, vous êtes allongé(e) dans une sorte de tunnel qui émet des bruits. Vous êtes en contact avec une infirmière via l'interphone et disposez d'un système d'alarme si vous ne vous sentez plus à l'aise dans le scanner.

En général, une perfusion vous est administrée avant que vous n'entriez dans le scanner. Vous devez également être à jeun depuis 4 heures avant l'examen. Cela signifie que vous ne devez plus ni manger ni boire pendant les 4 heures précédant votre rendez-vous.

Si vous portez un stimulateur cardiaque ou un défibrillateur, vous ne pouvez pas entrer dans l'appareil d'IRM et nous chercherons des solutions alternatives.

Échographie abdominale

Une échographie abdominale est un examen qui permet de visualiser les organes de l'abdomen à l'aide d'ondes sonores. Elle permet d'observer le foie, mais aussi le pancréas, la vessie, les reins, la rate, etc.

Fibroscan

Afin d'évaluer les dommages déjà causés au foie par l'accumulation de fer, il est possible de réaliser un Fibroscan. Le Fibroscan est un examen qui permet de mesurer la rigidité du foie. Plus la quantité de tissu cicatriciel est importante, plus le foie est rigide.

Pas de traitement

Tous les patients atteints d'hémochromatose n'ont pas nécessairement besoin d'un traitement. Votre médecin peut effectuer régulièrement une analyse de sang et, si le taux de fer dans le sang devient trop élevé, un traitement pourra être mis en place.

Saignées

À intervalles réguliers, on prélève du sang de votre organisme (saignées). Le fait de prélever du sang de votre organisme entraîne également une baisse du taux de fer dans votre sang.

Dans un premier temps, on procède souvent à des saignées (phase initiale) ; une fois que le taux de fer dans votre sang est revenu à la normale, il est possible d'espacer davantage les différentes saignées (phase de suivi). La plupart des personnes atteintes d'hémochromatose ont besoin de saignées tout au long de leur vie.

Autres traitements

Lorsque l'hémochromatose entraîne d'autres complications, telles que le diabète sucré, un traitement médicamenteux sera également mis en place pour y remédier.

Contrôle régulier

Si vous souffrez de troubles hépatiques dus à l'hémochromatose, un suivi rigoureux est indispensable. En effet, il a été démontré que les patients présentant des troubles hépatiques liés à l'hémochromatose courent un risque plus élevé de développer un cancer du foie.

Si vous n'avez pas consulté de gastro-entérologue depuis longtemps, il est préférable de prendre rendez-vous. Selon les dernières recommandations, une consultation annuelle au service des maladies du foie est recommandée. Vous trouverez les coordonnées de ce service au dos de cette brochure.

Vivre avec l'hémochromatose : quelques points à prendre en compte

Les patients atteints d'hémochromatose doivent respecter certaines consignes :

• Il est préférable d'éviter de prendre des compléments alimentaires à base de fer, des compléments vitaminiques enrichis en fer et tout apport supplémentaire en vitamine C. Demandez conseil à votre pharmacien à ce sujet.
• Si votre foie est affecté par une accumulation de fer, il est préférable de limiter votre consommation d'alcool.
• Si vous souffrez d'hémochromatose et que vous souhaitez avoir un enfant, il est préférable d'en parler à votre médecin ou à votre infirmière. Il existe un risque que le bébé soit atteint d’hémochromatose. Si votre bébé est porteur du gène responsable de cette maladie, il ou elle ne présentera aucun symptôme et n’aura pas besoin de traitement avant d’atteindre l’âge adulte.

Pour en savoir plus sur l'hémochromatose, cliquez ici [uptodate.com]

Pour en savoir plus sur l'hémochromatose, cliquez ici [mlds.nl]